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Genética y pancreatitis

Los pacientes con pancreatitis sufren un dolor terrible que requiere manejo del dolor, junto con otros síntomas, y, a menudo, se sienten frustrados por la falta de tratamientos efectivos. En la actualidad, gracias a los avances en genómica (el estudio de los genes y su función), estamos en el camino hacia el desarrollo de esos tratamientos porque vemos la conexión clara entre la pancreatitis y la genética. Estamos acelerando estos nuevos descubrimientos e impulsando el progreso hacia tratamientos, y, con el tiempo, curas, para la pancreatitis.

La función de la genética en la pancreatitis y la pancreatitis hereditaria

Tradicionalmente, la medicina ha pasado por alto la complejidad de la pancreatitis aguda y la pancreatitis crónica. Esto hace que sea difícil encontrar y desarrollar terapias. A menudo, se les culpa a los pacientes de manera injusta por su propio padecimiento. Los profesionales médicos suelen enfocarse demasiado, o únicamente, en la función del alcohol en la pancreatitis, una función que ahora sabemos ha sido exagerada. Este prejuicio hace que a los pacientes con pancreatitis se les ofrezcan pocas opciones de tratamiento y pocas esperanzas.

La ciencia ha desempeñado una función importante en desmitificar la pancreatitis. Ahora vemos un vínculo claro entre la pancreatitis y la genética. Entendemos que multiple factores en diferentes combinaciones están involucrados en su causa y su progresión. La ciencia ha hecho grandes avances en la identificación de esos factores, en especial los genéticos. Ahora se están evaluando más afecciones, mediante pruebas genéticas, y más pacientes. También se están investigando más genes. Estos avances son importantes porque aumentan nuestra comprensión de una enfermedad que se ha entendido mal durante mucho tiempo

Hoy sabemos que las variantes genéticas (cambios en el ADN, también conocidos como “mutaciones”) causan o contribuyen a muchos casos de pancreatitis. Cuando la pancreatitis es causada por el gen PRSS1, puede heredarse y, en ese caso, se llamaría pancreatitis hereditaria. Para obtener más información sobre la pancreatitis y la genética, mira nuestro seminario web gratuito.

EIncluso en los casos en los que el alcohol desempeña una función, los factores genéticos parecen predisponer a los pacientes a la enfermedad o acelerar su progresión. La ciencia ha identificado múltiples genes y variantes involucradas y ha comprendido que algunos genes causan la pancreatitis, mientras que otros afectan el progreso de la enfermedad. A continuación, se muestra una lista que destaca algunos de los genes que los investigadores han descubierto que causan o contribuyen a la progresión de la pancreatitis.

pancreatitis disease causing and disease modifying genes

A medida que más personas se realizan pruebas genéticas, aumentamos nuestro conocimiento sobre las variantes genéticas específicas y otros factores que causan la pancreatitis y los mecanismos biológicos que subyacen a la enfermedad. Esto significa que pronto podremos predecir la progresión y los resultados de la enfermedad de cada paciente. Podremos adaptar mejor los tratamientos a las necesidades de cada paciente,  vincular los tratamientos adecuados a las personas adecuadas. A largo plazo, finalmente podremos ir más allá del tratamiento de los síntomas e intervenir antes para retrasar o prevenir la progresión de la pancreatitis.

Pruebas genéticas para la pancreatitis aguda y la pancreatitis crónica

Si eres un paciente con pancreatitis, es posible que tengas preguntas sobre las pruebas genéticas.

¿Qué pacientes deberían pensar en realizarse pruebas genéticas?

pancreatitis and genetics puzzle pieces fitting together Las pautas actuales sugieren la realización de pruebas para subgrupos determinados de pacientes con enfermedades pancreáticas, como pancreatitis aguda recurrente o crónica sin ninguna causa, antecedentes familiares de pancreatitis o una aparición temprana de pancreatitis. Las pruebas genéticas pueden ser útiles en cualquier caso en el que la causa no esté clara, incluso cuando haya antecedentes de consumo excesivo de alcohol. También sabemos que las causas genéticas de la pancreatitis son comunes en los niños.

También se plantea la cuestión de la cobertura del seguro. La cobertura depende del plan. Sin embargo, reconociendo la importancia de esta información, las compañías de seguros están cubriendo cada vez más las pruebas. En caso de tener alguna pregunta específica sobre la cobertura, habla con la compañía de pruebas genéticas o con tu proveedor de seguros. En muchos casos, la compañía de pruebas tiene recursos para ayudar a explorar este proceso.

¿Qué tipo de prueba debo hacerme?

Existe una amplia variedad en los paneles de pruebas de pancreatitis que ofrecen las distintas compañías. Es crucial que hables con tu proveedor sobre tu situación específica. Tu médico y, a veces, un asesor genético, pueden ayudarte a decidir qué prueba y qué compañía utilizar. También pueden explicar los riesgos y los beneficios de las pruebas y qué tipos de resultados pueden darte. Comprender todo esto antes de la prueba es importante. Puedes encontrar más información sobre asesores genéticos y encontrar un asesor genético aquí.

¿Qué me dirán las pruebas? ¿Cómo ayudarán?

medical professional pipetting liquid into a petri dish Las pruebas genéticas identificarán si tienes algún cambio en tus genes que pueda causar pancreatitis o provocar una progresión más rápida de la enfermedad, lo que les brinda a ti y a tu médico información vital: el tipo de enfermedad que tienes, si tienes genes modificadores de la enfermedad y cómo podría progresar tu enfermedad sin un tratamiento. Esta información también puede ayudar a determinar si algunos miembros de tu familia también pueden estar en riesgo. Las pruebas genéticas también pueden ayudar a identificar otras pruebas recomendadas, como la detección de diabetes, fibrosis quística o cáncer de páncreas. En un futuro cercano, también esperamos que las pruebas genéticas ayuden a identificar qué medicamentos podrían ayudarte en función de la variante genética que tengas, de manera similar a lo que sucede con la fibrosis quística. Para obtener más información sobre cómo los genes afectan los medicamentos que tomas, consulta nuestro seminario web gratuito.

Mark Haupt

Mark Haupt, MD es un neumólogo pediátrico que ha dedicado su carrera a ayudar a los pacientes con enfermedad pancreática, a través de su trabajo en el mundo académico, la industria farmacéutica y su trabajo actual con Ariel.

Este texto fue escrito en colaboración con el Dr. Mark Haupt. El Dr. Mark Haupt, MD es el director médico de Ariel Precision Medicine, una compañía que ofrece soluciones genómicas y de salud digital para trastornos complejos, como la pancreatitis.