Skip to main content
ללא קטגוריה

בדיקות גנטיות לדלקות בלבלב: מה שידוע כרגע

By יולי 27, 2021No Comments
Mark Haupt

ד”ר מארק האופט, MD, הוא מנהל הרפואה הראשי של חברת ‘אריאל רפואה מדויקת’, המספקת פתרונות בריאות דיגיטליים וגנומיקה להפרעות מורכבות, כמו דלקת הלבלב. ד”ר האופט הוא רופא למחלות ריאות בקרב ילדים אשר הקדיש את הקריירה שלו לסיוע לחולים עם מחלת לבלב באמצעות עבודתו באקדמיה, בתעשיית התרופות ובעבודתו הנוכחית עם חברת ‘אריאל’.

כחוקר וקלינאי, אני מופתע ומתרגש מהתקדמותנו בהבנת דלקת הלבלב והיכולות לעזור לחולי לבלב. חולים בדלקת הלבלב סובלים מכאבים איומים, ומתסמינים אחרים, ולעתים קרובות חווים תסכול בהיעדר טיפול יעיל.

אך כיום, הודות להתקדמות בגנומיקה (חקר הגנים ותפקידם), אנו בדרך לפיתוח טיפול מסוג זה.

ארגון Mission: Cure מזרז תגליות החדשות אלו ומאיץ הליכים למציאת טיפול- אשר בסופו של דבר ירפאו – את דלקות הלבלב.

תפקיד הגנטיקה בדלקת הלבלב

הגישה ‘המסורתית’ לרפואה אינה מאפיינת את האופי המורכב של דלקת הלבלב ולא מאפשרת זיהוי ופיתוח של טיפולים מתאימים.

כקהילה רפואית, לרוב אנו מתמקדים יותר מדי, ואפילו רק, בתפקיד האלכוהול כגורם לדלקת בלבלב, מה שמוערך בצורה מוגזמת וגורם למיעוט טיפולים וכן מיעוט בתקווה לחולי דלקות בלבלב.

 אבל כיום, יש סיבה טובה לתקווה. המדע מגלה את המסתורין של דלקת הלבלב. כעת אנו מבינים כי ישנם גורמים רבים וצירופים שונים אשר מעורבים בסיבות ובהתקדמות הדלקת. ישנה התקדמות בזיהוי גורמים אלו – ובמיוחד הגורמים הגנטיים. הגידול הדרמטי בבדיקות הגנטיות הוא חלק מהתקדמות זו. תנאים נוספים נבחנים על ידי הבדיקות הגנטיות, יותר חולים נבדקים ויותר גנים נחקרים. ואין להפריז בחשיבות התקדמות זו.

כיום אנו יודעים כי וריאנטים גנטיים (שינויים ב- DNA המכונים מוטציות) גורמים או תורמים למקרים רבים של דלקת הלבלב. גם במקרים בהם האלכוהול ממלא תפקיד, נראה כי גורמים גנטיים משפיעים על החולים במחלה או מאיצים את התקדמות המחלה. זיהינו מספר גנים ומשתנים המעורבים וישנה הבנה כי חלק מהגנים גורמים לדלקת בלבלב, בעוד שאחרים משפיעים על התקדמות המחלה.

להלן פירוט חלקי של הגנים אשר חוקרים מצאו כגורמים או תורמים להתקדמות דלקת הלבלב

גנים הגורמים למחלות הלבלב ולשינוי מחלות

ככל שאנשים רבים יותר עוברים בדיקות גנטיות, כך גדל הידע אודות הגרסאות הגנטיות הספציפיות, גורמים אחרים לדלקת הלבלב והמנגנונים הביולוגיים העומדים בבסיס המחלה.

המשמעות היא שבקרוב נוכל לחזות את התקדמות ותוצאות המחלה של המטופל בצורה פרטנית.

נוכל להתאים טוב יותר את הטיפול לצרכיו של כל מטופל, ולקשר בין הטיפול הנכון למטופל הנכון.

בטווח הארוך, סוף סוף תהיה התקדמות מעבר לטיפול בסימפטומים; בתקווה להתערבות בשלב מוקדם יותר מה שיאט או ואף ימנע את התקדמות דלקת הלבלב

שיקולים לגבי בדיקות גנטיות לדלקת בלבלב

אם ילדך/ילדתך חולה בדלקת לבלב, ייתכן שיש לך שאלות לגבי הבדיקות הגנטיות.

מי צריך לעבור בדיקות גנטיות?

Genetics and Pancreatic Diseases

ההנחיות הנוכחיות מציעות בדיקה של תת קבוצות מסוימות של חולי לבלב, כגון דלקת לבלב חריפה או כרונית חוזרת ללא סיבה, היסטוריה משפחתית של דלקת הלבלב או הופעה מוקדמת של דלקת הלבלב. בשורה התחתונה, בכל מקרה שהגורם לדלקת אינו ברור, גם אם יש היסטוריה של צריכת אלכוהול מוגזמת, מומלץ לעשות בדיקות גנטיות. ידוע כי הגורמים הגנטיים לדלקת בלבלב שכיחים למדי בקרב ילדים.

 נשאלת גם שאלת הכיסוי הביטוחי. הכיסוי תלוי בתכנית הביטוח. אך מתוך הכרה בחשיבות המידע הזה, חברות הביטוח מכסות יותר ויותר בדיקות.

אם ישנן שאלות ספציפיות לגבי הכיסוי הביטוחי, יש לשוחח עם חברת הבדיקות הגנטיות או עם ספק הביטוח. במקרים רבים, לחברת הבדיקות יש משאבים אשר יעזרו לנווט בתהליך.

איזה בדיקות יש לעשות?

יש מגוון רחב של פאנלים לבדיקת הלבלב המוצעים על ידי החברות השונות. ההערכה בחברת ‘אריאל’ נעשית על שלושה עשר גנים שונים הקשורים לדלקת הלבלב, ובנוסף נבחנים גנים הקשורים לשומן ומטבוליזם של כולסטרול אם יש צורך.

ההערכה מתבצעת גם לגנים הקשורים לאופן עיבוד תרופות על ידי הגוף, הנקראת פרמקוגנומיקה. מעבדות אחרות מעריכות ארבעה או חמישה גנים, או מחפשות וריאנטים מאוד ספציפיים, כולל גנים הקושרים לכולסטרול ולפרמקוגנומיקה. לכן חשוב לשוחח עם המטפל על המצב הספציפי.

הרופא המטפל, ולעתים יועץ גנטי, יוכלו לעזור להחליט אילו גנים לבדוק ובאיזו מעבדה.

הם יכולים להסביר את הסיכונים והיתרונות שבבדיקה ופירוש התוצאות שיתקבלו. חשוב לדעת זאת לפני הבדיקה.

אם יועץ גנטי אינו זמין בבית החולים או במרפאה, חברות מסוימות לבדיקות גנטיות מספקות גישה לשירותי ייעוץ גנטי. ישנם גם שירותי טלרפואה רבים המספקים ייעוץ גנטי, טרם בחירת המעבדה ו/או לאחר קבלת תוצאות הבדיקה. שירותים אלה מכוסים לרוב בביטוח הרפואי. תוכלו למצוא מידע נוסף על יועצים גנטיים ולמצוא יועץ גנטי.

מה יתגלה בבדיקות? וכיצד זה יעזור?

הבדיקות הגנטיות יזהו האם קיימים שינויים בגנים מסוימים העלולים לגרום לדלקת בלבלב או לגרום להתקדמות מהירה יותר של המחלה, ומספקות מידע חיוני לגבי: סוג המחלה, האם יש גנים המשנים את המחלה, וכיצד המחלה עלולה להתקדם ללא קבלת טיפול כלשהו. מידע זה יכול גם לעזור לקבוע האם בני המשפחה עלולים להיות בסיכון לחלות.

לבסוף, הבדיקות הגנטיות מסייעות בזיהוי בדיקות אחרות שמומלץ לעשות כגון בדיקות סוכרת, סיסטיק פיברוזיס או סרטן הלבלב.

אנו מקווים שבקרוב הבדיקות הגנטיות יסייעו בהתאמה אישית של תרופות לגרסה הגנטית, בדומה לטיפול בסיסטיק פיברוזיס.

להסתכל קדימה

אנחנו על סף התקדמות עצומה. החוקרים משתמשים בידע הגנטי החדש למציאת טיפולים אפשריים להאטת ואף עצירת התקדמות דלקת הלבלב.

בינתיים, חשוב ליידע את המטפלים לגבי פיתוחים חדשים אלו.

רוב הרופאים אינם מודעים לכלל הגורמים הגנטיים לדלקת בלבלב מלבד אלו ששכיחותם גבוהה וכן אינם מודעים לזמינותן ותועלתן של הבדיקות הגנטיות.

לכן יש צורך בעזרתך בהפצת מידע זה. מטופלים יכולים להגיע להתקדמות בטיפול בדלקת הלבלב על ידי חינוך המטפלים.

 

 

מטרתנו היא להשתמש בידע ההולך וגדל בכדי לספק תרופות מותאמות: טיפול מותאם אישי לדלקת בלבלב המטופל, בהתאם לבדיקות הגנטיות.

אנו מצפים להמשיך בשיתוף הפעולה עם ארגון Mission: Cure בהפיכת חזון חדש זה למציאות ולבסוף למצוא טיפול יעיל לחולי דלקות בלבלב.

Cookie Policy Privacy Policy