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Blog: Pruebas genéticas para la pancreatitis: lo que sabemos ahora

Mark Haupt

El Dr. Mark Haupt, MD es el director médico de Ariel Precision Medicine, una compañía que ofrece soluciones genómicas y de salud digital para trastornos complejos, como la pancreatitis. El Dr. Haupt es un neumólogo pediátrico que ha dedicado su carrera a ayudar a los pacientes con enfermedad pancreática, a través de su trabajo en el mundo académico, la industria farmacéutica y su trabajo actual con Ariel.

Como investigador y médico, estoy increíblemente entusiasmado con los avances en nuestra comprensión de la pancreatitis y su potencial para ayudar a los pacientes con pancreatitis. Los pacientes con pancreatitis sufren un dolor terrible, junto con otros síntomas, y, a menudo, se sienten frustrados por la falta de tratamientos efectivos. Pero en la actualidad, gracias a los avances en genómica (el estudio de los genes y su función), estamos en el camino hacia el desarrollo de esos tratamientos. Mission: Cure está acelerando estos nuevos descubrimientos e impulsando el progreso hacia tratamientos, y, con el tiempo, curas, para la pancreatitis.

El papel de la genética en la pancreatitis

El enfoque “tradicional” de la medicina no caracteriza adecuadamente la naturaleza compleja de la pancreatitis ni permite la identificación y el desarrollo de terapias adecuadas. A menudo, se les culpa a los pacientes de manera injusta por su propio padecimiento. Como comunidad médica, solemos enfocarnos demasiado, o únicamente, en el papel del alcohol en la pancreatitis, un papel que ahora sabemos ha sido trágicamente exagerado. Este prejuicio hace que a los pacientes con pancreatitis se les ofrezcan pocas opciones de tratamiento y pocas esperanzas.

Pero hoy, hay buenas razones para la esperanza. La ciencia está desentrañando los misterios de la pancreatitis. Ahora entendemos que múltiples factores en diferentes combinaciones están involucrados en su causa y su progresión. Hemos avanzado en la identificación de esos factores, en especial los genéticos. El aumento dramático de las pruebas genéticas es parte de ese avance. Se están evaluando más afecciones, mediante pruebas genéticas, y más pacientes. También se están investigando más genes. Es difícil sobrestimar la importancia de estos avances.

Hoy sabemos que las variantes genéticas (cambios en el ADN, también conocidos como “mutaciones”) causan o contribuyen a muchos casos de pancreatitis. Incluso en los casos en los que el alcohol desempeña un papel, los factores genéticos parecen predisponer a los pacientes a la enfermedad o acelerar su progresión. Hemos identificado múltiples genes y variantes involucradas y hemos comprendido que algunos genes causan la pancreatitis, mientras que otros afectan el progreso de la enfermedad. A continuación, se muestra una lista que destaca algunos de los genes que los investigadores han descubierto que causan o contribuyen a la progresión de la pancreatitis.

Pancreatic disease causing and disease modifying genes A medida que más personas se realizan pruebas genéticas, estamos aumentando nuestro conocimiento sobre las variantes genéticas específicas y otros factores que causan la pancreatitis y los mecanismos biológicos que subyacen a la enfermedad. Esto significa que pronto podremos predecir la progresión y los resultados de la enfermedad de cada paciente. Podremos adaptar mejor los tratamientos a las necesidades de cada paciente, vincular los tratamientos adecuados a las personas adecuadas. En largo plazo, finalmente podremos ir más allá del tratamiento de los síntomas; esperamos intervenir antes y retrasar o prevenir la progresión de la pancreatitis..

Consideraciones prácticas de las pruebas genéticas para la pancreatitis

Si eres un paciente con pancreatitis, es posible que tengas preguntas sobre las pruebas genéticas.

¿Quiénes deberían pensar en realizarse pruebas genéticas?

Genetics and Pancreatic DiseasesLas pautas actuales sugieren la realización de pruebas para subgrupos determinados de pacientes con enfermedades pancreáticas, como pancreatitis aguda recurrente o crónica sin ninguna causa, antecedentes familiares de pancreatitis o una aparición temprana de pancreatitis. La conclusión es que en cualquier caso en el que la causa no esté clara, incluso cuando haya antecedentes de consumo excesivo de alcohol, las pruebas genéticas pueden ser útiles. También sabemos que las causas genéticas de la pancreatitis son muy comunes en los niños.

También se plantea la cuestión de la cobertura del seguro. La cobertura depende del plan. Sin embargo, reconociendo la importancia de esta información, las compañías de seguros están cubriendo cada vez más las pruebas. En caso de tener alguna pregunta específica sobre la cobertura, habla con la compañía de pruebas genéticas o con tu proveedor de seguros. En muchos casos, la compañía de pruebas tiene recursos para ayudar a explorar este proceso.

¿Qué tipo de prueba debo hacerme?

Existe una amplia variedad en los paneles de pruebas de pancreatitis que ofrecen las distintas compañías.  En Ariel, evaluamos 13 genes diferentes relacionados con la pancreatitis y también analizamos los genes relacionados con el metabolismo de las grasas y el colesterol, si está indicado. También evaluamos genes relacionados con la forma en que tu cuerpo procesa los medicamentos, lo que se denomina farmacogenómica. SAlgunos otros laboratorios evalúan 4 o 5 genes, o solo buscan variantes muy específicas, y pueden o no incluir los genes del colesterol y la farmacogenómica. Por eso es crucial que hables con tu proveedor sobre tu situación específica. Tu médico y, a veces, un asesor genético, pueden ayudarte a decidir qué prueba y qué compañía utilizar. También pueden explicar los riesgos y los beneficios de las pruebas y qué tipos de resultados pueden darte. Comprender todo esto antes de la prueba es importante. Si no hay un asesor genético disponible en tu hospital o clínica, algunas compañías que realizan pruebas genéticas brindan acceso a los servicios de asesoría genética. También hay muchos servicios de telemedicina que brindan asesoría genética, antes de seleccionar una compañía que realice pruebas o después de que los resultados de las pruebas estén disponibles. Estos servicios suelen estar cubiertos por un seguro. Puedes encontrar más información sobre asesores genéticos y encontrar un asesor genético.

¿Qué me dirán las pruebas?, ¿cómo ayudarán?

Las pruebas genéticas identificarán si tienes algún cambio en tus genes que pueda causar pancreatitis o provocar una progresión más rápida de la enfermedad, lo que les brinda a ti y a tu médico información vital: el tipo de enfermedad que tienes, si tienes genes modificadores de la enfermedad y cómo podría progresar tu enfermedad sin un tratamiento. Esta información también puede ayudar a determinar si algunos miembros de tu familia también pueden estar en riesgo. Por último, las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar otras pruebas recomendadas, como la detección de diabetes, fibrosis quística o cáncer de páncreas. En un futuro cercano, también esperamos que las pruebas genéticas ayuden a identificar qué medicamentos podrían ayudarte en función de la variante genética que tengas, de manera similar a lo que sucede con la fibrosis quística.

Mirando al futuro

Estamos en la cúspide de un progreso aún mayor. Los investigadores están utilizando este nuevo conocimiento genético para identificar posibles tratamientos para retrasar o incluso detener la progresión de la pancreatitis. Mientras tanto, es importante educar a los médicos sobre estos nuevos desarrollos. Muchos médicos desconocen todas las causas genéticas de la pancreatitis, excepto las más comunes, y la disponibilidad y utilidad de las pruebas genéticas. Necesitamos tu ayuda para difundir el mensaje. Los pacientes pueden impulsar el progreso en el tratamiento de la pancreatitis educando a sus proveedores.

Nuestro objetivo es utilizar nuestro conocimiento cada vez mayor para ofrecer medicina de precisión: tratamiento personalizado específico para la forma de pancreatitis de cada paciente, según lo revelado por las pruebas genéticas.

Esperamos continuar nuestra asociación con Mission: Cure para hacer realidad esta nueva visión y finalmente traer terapias efectivas a los pacientes con pancreatitis.